以反复感染为主要表现的新生儿戊二酸尿症Ⅱ型的诊断与治疗分析

2018年第13期

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  【摘要】 目的 探讨以反复感染为主要表现的新生儿戊二酸尿症的ⅱ型临床特征、诊断与治疗方法。方法 回顾性分析3例反复感染戊二酸尿症ⅱ型新生儿临床资料, 总结诊疗方法及临床特征, 并观察转归。结果 患儿于生后3~20 d起病, 主因反复发热、咳嗽、软弱无力来院就诊, 其中2例患儿系双胞胎女婴, 妹妹生后第3天因呼吸不规则入院, 诊断新生儿肺炎, 治愈出院, 之后反复发热、咳嗽, 软弱无力, 喂养困难。心肌酶谱示肌酸激酶(ck)、乳酸脱氢酶(ldh)增高, 胸片心脏呈球形增大, 心胸比例增大。心脏超声示心脏球形增大, 左心室壁增厚, 运动减弱, 三尖瓣轻度返流。姐姐与妹妹症状相似, 程度 ……阅读全文

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